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骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)是一组起源于造血干/祖细胞异质性克隆性疾病,其特征为外周血细胞减少,髓系造血细胞一系或多系病态造血及无效造血。多数MDS为原发性,也可继发于其他疾病,尤其是恶性肿瘤化疗或放射治疗后,后者又称为继发性或治疗相关性MDS。
目前MDS的病因及发病机制还不甚清楚。可能与以下因素有关:有害理化作用如电离辐射、苯、氯霉素、化疗药物等;干细胞基因异常;造血微环境改变;免疫缺陷。
本病好发于老年人,男性多于女性。主要表现为难治性慢性进行性血细胞(一系、二系或三系)减少,除贫血外,常易发生出血和感染。部分患者病情较稳定,表现为长期“良性病程”,1/3以上病例常在数月、数年或更长时间发展为急性髓系白血病。有些病例虽未发展为白血病,但可因感染、出血而死亡。
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