融合基因名称
染色体易位
临床意义
AML1-ETO
t(8;21)(q22;q22)
AML1-ETO在原发性AML中阳性率约为6-8%，在M2中阳性率为20%-40%,M2b中阳性率约为90%。AML1-ETO融合基因阳性是预后好的指标。
BCR-ABL
t(9;22)(q34;q11)
该融合基因见于95%以上的CML，15%-20%的成人ALL和2%-4%的儿童ALL中，根据BCR基因的断裂点不同，可分为m-BCR（p），M-BCR(p)，u-BCR(p)三种。BCR-ABL融合基因的表达水平是白血病患者是否使用酪氨酸激酶抑制剂及疗效跟踪的分子指标，临床意义重大。
PML-RaRa
t(15;17)(q22;q12-21)
见于10%-15%的ANLL以及90％以上的APL中，是APL的一个特异标志。根据PML基因断裂点的不同，可分为L型、S型、V型三种异构体；L型约占55%，S型约占40%，V型约占5%。
NPM-RARα
t(5;17)(q35;q21)
见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。
NUMA1-RARα
t(11;17)(q13;q21)
见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。
PLZF-RARα
t(11;17)(q23;q21)
多见于APL，也可见于介于M2和M3之间的AML。携带此融合基因的患者对ATRA治疗不敏感。
PRKAR1A-RARα
t(17;17)(q21;q24)，
见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。
STAT5b-RARα
t(17;17)(q21;q21)
见于APL。携带此融合基因的患者对ATRA治疗不敏感。
FIP1L1-RARα
del(4)(q12;q12)
见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。
TEL-AML1
t(12;21)(p13;q22)
主要见于25%B-ALL的儿童和3%成人中。携带TEL-AML1的儿童ALL多发生在1-10岁,1-5岁者占76.2%。TEL-AML1往往与低危ALL相关,预后较好。
E2A-PBX1
t(1;19)(q23;p13)
见于5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL，且几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。有该融合基因表型的患者易发生中枢神经系统白血病，预后差。
E2A-HLF
t(17;19)(q22;p13.3)
该融合基因发生率低，主要见于小于1%的儿童白血病中，临床症状与携带E2A-PBX1融合基因的患者相似，但携带此融合基因患者预后不好，易复发。
SIL-TAL1
del(1)(p32)，
该融合基因见于26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例，与T-ALL的免疫表型密切相关。SIL-TAL1融合基因是一个预后良好的标志。
DEK-CAN
t(6;9)(p23;q34)
见于2%的AML和骨髓增生异常综合症(MDS)，在AML中，主要为M2型，其次为M4。患者多见于年轻人，预后不良。DEK-CAN在白血病的发生机制中的作用目前尚不清楚,现有的研究仅显示,DEK-CAN能使细胞合成的全部蛋白量增加。
AML1-MDS1/EVI1
t(3;21)(q26;q22)
该融合基因首先发现于CML急变的患者，在CML慢性期、少数治疗相关性AML以及post-MDS/AML，在原发性AML或MDS也均已发现。携带此类融合基因的患者预后不良，生存率低。
AML1-MTG16
t(16;21)(q24;q22）
见于MDS和ANLL（M1或M2型）
ETV6-PDGFRA
t(4;12)(q2?3;p13)
见于MPN和慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）患者。MPN中，ETV6-PDGFRA阳性患者对伊马替尼较敏感。CEL中，对伊马替尼不敏感。
FIP1L1-PDGFRA
del(4)(q12q12)
多见于高嗜酸性粒细胞综合征（HES）。携带该融合基因的患者，口服伊马替尼可以得到血液学及分子学缓解。
KMT2A-AF10
t(10;11)(p12;q23)
主要见于AML-M5型患者，儿童多见，80%的患者小于3岁。携带此融合基因的患者预后差。
KMT2A-AF17
t(11;17)(q23;q12)
见于AML中，携带此融合基因的患者预后差。
KMT2A-AF1p
t(1;11)(p32;q23)
在ALL、AML、MDS和双表型急性白血病(BAL)中均有发现。携带此融合基因的患者预后差。
KMT2A-AF1q
t(1;11)(q21;q23)
多发于AML，携带此融合基因的患者预后差。
KMT2A-AF4
t(4;11)(q21;q23)
其发生率在不同年龄段是不同的，在婴儿ALL中最多见，为50~70%，而在儿童和成人中较低，分别为2%和3~6%。此类患者发病年龄低（通常2岁），白细胞计数高，常伴有内脏巨大并累及中枢神经系统，患者病情凶险，预后差。患者对标准治疗方案很可能无效，需给予强化治疗。目前应用高剂量Ara-C治疗，使这些患者预后有所提高。
KMT2A-AF6
t(6;11)(q27;q23)
常发生于AML，特别是M4，M5中，在T-ALL中也有发现，携带此融合基因的患者预后相当差，几乎无缓解，生存期短：2年生存率(OS)为13%，中位生存时间为9个月。
KMT2A-AF9
t(9;11)(p22;q23)
主要发生在AML中。MLL-AF9融合基因是预后不好的标志。
KMT2A-AFX
t(X;11)(q13;q23)
见于AML或ALL。携带此融合基因的患者预后差。
KMT2A-ELL
t(11;19)(q23;p13.1)
为AML特征性异常，年龄以成人为主，FAB分型M4或M5，携带此融合基因的成年患者1年EFS率和2年OS率分别是12.8%、10.7%1，预后不良，而携带此融合基因的儿童患者显示中等预后，5年OS率和EFS率分别是61%、46%。
KMT2A-ENL
t(11;19)(q23;p13.3)
常见于ALL患者，也见于AML-M4、M5、M1、M2。携带此融合基因的患者，预后不佳，常见于小于1岁婴儿，有研究显示，1岁婴儿5年长期无病生存率（EFS）为26%，1~9岁儿童为67%，≥10岁儿童5年EFS率为60%。
KMT2A-SEPT6
t(x;11)(q24;q23)
见于AML中，可为M1、M2、M4或M5型。携带此融合基因的患者预后差。
NPM-ALK
t(2;5)(p23;q35)
见于大约70-80%间变性大细胞淋巴瘤(ALCL)，可以成为ALCL的诊断、鉴别诊断和判断预后的一个独立重要指标。
NPM-MLF1
t(3;5)(q25;q34)
是一种少见的非随机的染色体异常。大部分携带NPM-MLF1融合基因的患者化疗后能获完全缓解，但多数在短期内复发死亡，预后非常差，中位生存期少于1年。
NUP98-HoxA11
t(7;11)(p15;p15)
见于费城染色体阴性的CML（短期内进展为AML-M2）、幼年型粒-单核细胞白血病(JMML)、AML（M4）和MDS中。
NUP98-HoxA13
t(11;12)(p15;q13)
目前仅发现于AML（M2）。
NUP98-HoxA9
t(7;11)(p15;p15)，
与AML发生有关，主要见于M2、M4，也见于MDS、CML、CMML、NHL。携带此融合基因的患者常伴有K-RAS和WT1突变，预后不良。
NUP98-HoxC11
t(11;12)(p15;q13)
目前仅在AML（M1、M2a、M5b、M2）中有报道。
NUP98-HoxD13
t(2;11)(q31;p15)
常见于AML（M4）、MDS、CML中。MDS伴有NUP98-HoxD13与转化AML有关。FLT3-ITD与NUP98-HoxD13在AML的发生发展中起协同作用。
NUP98-PMX1
t(1;11)(q23;p15)
见于慢粒急变的患者。
SET-CAN
t(9;9)(q32;q34)del(9)(q34-11;q34-13)，
见于T-ALL患者，携带此融合基因的患者预后较差，对化疗不敏感，尤其对大剂量糖皮质激素耐药。
TEL-ABL
t(9;12)(q34;p13)
携带此类融合基因的患者数量较少，从报道的病例上看，预后不良。
TEL-JAK2
t(9;12)(p24;p13)
主要见于儿童T-ALL，该类型白血病表现为白血病细胞呈高侵入性的克隆性疾病。
TEL-PDGFRB
t(5;12)(q33;p13)
见于慢性粒单核细胞白血病(CMML)和非典型慢性粒细胞白血病（aCML）。TEL-PDGFRB引起白血病发生的机制在于激活PDGFRB激酶依赖的信号转导途径，与Ras/ERK和STAT5信号传导通路相关，诱导干细胞的分化。预后尚不明确，中位生存期20个月（n=11）。
TLS-ERG
t(16;21)(p11;q22)
见于除M3以外的各型急性白血病，与不良预后相关，所有患者生存时间＜3年，中位生存期仅16个月。
CBFB-MYH11
inv(16)(p13;q22)及t(16;16)(p13;q22)
主要见于AML-M4eo亚型，10%不伴异常嗜酸细胞M4，其中50%发生在AML-M4eo中，少见于M2。CBFB-MYH11阳性的患者对化疗敏感，预后较好。
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