图文结合,带你认识幼年型粒单核细胞白血病

作者：李洪文，医院检验科

幼年型粒单核细胞白血病(Juvenilemyelomonocyticleukemia，JMML)是一种儿童罕见的恶性克隆性造血干细胞增生异常性疾病，多发生于婴幼儿，以粒细胞及单核细胞增殖为主要特征。JMML临床表现为非特异性，感染、遗传代谢病、免疫缺陷病等均可引起类似症状，因此JMML的诊断具有一定的困难。[1]JMML占儿童白血病的2%-3%，发病率约0.6-1.2/，。JMML起源于多能造血干细胞，故可造成红系、粒系、单核细胞、巨核细胞增生障碍，甚至淋巴细胞的功能异常，临床表现为贫血、白细胞增多、血小板减少、外周血出现幼稚细胞。[2]没有统一的治疗方案，异基因造血干细胞移植是目前公认的唯一有效的治疗手段。目前主要认为发病机制与RAS通路的异常激活有关，导致了髓系祖细胞对GM-CSF的高度敏感。[3]大于90%的患儿可通过基因检测确诊，其中包括NF1，NRAS，KRAS，PTPN11、CBL基因的突变，且基因与临床表型、预后相关，基因对于分层治疗具有指导性。

图1JMML所在疾病位置[4]

图2JMML常见临床特点[2]

图WH0关于JMML的诊断标准[5]

图4JMML发病机制[3]

图5JMML的治疗[6]

[1]范佳，马洁，郑杰，等.幼年型粒单核细胞白血病的基因突变与预后分析，中国小儿血液与肿瘤杂志，，23（3）：-.

[2]缪艳，陈静，幼年型粒单核细胞白血病的诊断和治疗进展，中国小儿血液与肿瘤杂志，，22（4）：-.

[3]周剑峰，陈晓娟，杨文钰，等.幼年型粒单核细胞白血病19例分析并文献复习，中国小儿血液与肿瘤杂志，，17（2）:83-85.

[4]StevenH.Swerdlow，EliasCampo，NancyLeeHarris，etal.WHOClassificationofTumoursofHaematopoieticandLymphoidTissues，.

[5]叶向军，卢兴国，MDS-MPN类型及其诊断（WHO，）解读，血液病整合诊断