INTJCANCER优于细胞遗传

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急性髓细胞白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS)是常见的成人恶性血液病。近期研究发现，AML和MDS的亚型在突变谱方面存在明显的异质性，根据这些异质性可以对患者进一步亚型分类以及对患者的预后进行预测。基因层面的分析是AML/MDS诊断的重要组成部分，对检测靶向基因变异具有独特优势。此外，全外显子组和全基因组测序的方法可用于破译诸如疾病起源和疾病进化等科学问题。然而，由于测序成本、时间成本以及生物信息分析等门槛，使得这些高通量方法无法普及。除此之外，细胞遗传学在髓系恶性肿瘤的诊断中也起着决定性的作用，但目前已建立的方法存在各种各样的局限性。例如，经典的核型分析只能检测明显的染色体变异；其次，在分析之前必须培养细胞，这可能导致对变异频率的选择偏差。荧光原位杂交技术（FISH）的分辨率有所提高，但只限于已知突变的检测。此外，因为必须使用特定的探针来检测每一个变异位点，所以FISH的诊断成本较高，且目前可用于常规临床诊断的探针是缺乏的。光学基因组图谱技术（Opticalgenomemapping,OGM）是一种新型的全基因组测序方法，通过纳米微流控芯片将每一条DNA分子线性化展开，并进行高分辨率荧光成像，可检测到所有结构变异（SVs）和拷贝数变异（CNVs），为基因组学下游应用提供原始DNA信息。已有研究表明，与其他细胞遗传学方法相比，OGM在检测血液系统恶性肿瘤基因组和ALL患者中具有高度的一致性。近日，德国Ruhr-UniversityBochum研究团队在InternationalJournalofCancer发表了题为“Opticalgenomemappingrevealsadditionalprognosticinformation