3岁小孩走不稳长不高,竟是因为这个罕见

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3岁8个月的小男孩明明（化名），在幼儿园身高比同龄孩子矮了一大截，走起路来颤颤巍巍，像个小鸭子一样，还经常和家人说腿痛。着急的明明妈妈带医院儿童保健中心就诊。经过详细的病史询问和查体发现，明明不仅有身材矮小还有典型的佝偻病表现——O型腿。医生给明明开了X线检查、钙磷代谢检测以及基因检测，最终结果提示，明明患上了罕见的X连锁低磷性佝偻病。01什么是佝偻病？佝偻[gōulóu]病是一类由多种因素导致体内钙、磷代谢异常而使骨骼钙化不良的一种慢性疾病。多发生于儿童生长发育时期，临床表现包括：生长发育落后骨骼发育畸形（如O型腿、X型腿，脊柱侧弯或后凸，骨盆畸形）最常见的病因是缺钙或者缺乏维生素D，当小朋友补钙以及补充维生素D后仍有佝偻病的表现时，就需要警惕是否患上了罕见的低磷性佝偻病。02什么是低磷佝偻病？低磷性佝偻病是罕见的代谢性骨病，由于各种原因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼钙化障碍性疾病，若发现治疗不及时，很可能导致残疾和畸形。低磷性佝偻病最典型的表现包括低磷血症，下肢畸形和生长缓慢，还有的小朋友可能出现骨痛，关节痛，肌力下降，容易蛀牙，步态异常（鸭步），行走困难等表现。03低磷性佝偻病的病因低磷性佝偻病根据病因可分为两大类，即遗传性和获得性。遗传性低磷性佝偻病包括：X连锁低磷性佝偻病(XLH)，常染色体显性遗传性低磷性佝偻病(ADHR)，常染色体隐性遗传性低磷性佝偻病(ARHR)，低血磷性佝偻病伴甲状旁腺功能亢进症(HRHPT)，McQune-Albright综合征(MAS)，颅面骨发育不良(OGD)等。其中X连锁低磷性佝偻病是临床最常见的低血磷性佝偻病，约占遗传性低磷性佝偻病的80%.获得性低磷性佝偻病是指继发于其他疾病，如肿瘤性骨软化症(TIO)，Fanconi综合征、肾小管酸中毒等。04低磷性佝偻病如何诊断由于低磷性佝偻病主要体征和症状的表现是佝偻病（下肢畸形和身材矮小），无其他特异性症状，易与营养性佝偻病或维生素D依赖性佝偻病混淆，需要通过检测血液中血磷、血钙、碱性磷酸酶、维生素D、甲状旁腺激素（PTH）的情况，必要时需要完善基因检测，以此来与其他低磷性佝偻病进行鉴别诊断。如果小朋友出现了上述症状，或长时间补钙治疗后仍不能改善医院进行进一步检查。05低磷性佝偻病如何治疗01获得性针对获得性低血磷性佝偻病，需积极去除病因。例如怀疑肿瘤性骨软化症的患者，需积极寻找肿瘤病灶，若定位明确，首选手术治疗。02无法解除病因或遗传性低的针对无法解除病因或遗传性低磷佝偻病，通常建议口服磷酸盐制剂和活性维生素D来治疗。治疗中应监测血钙、磷、碱性磷酸酶、甲状旁腺素浓度等，以此调整用药量。03靶向性治疗布罗索尤单抗是针对FGF23的重组全人源性IgG1单克隆抗体，能抑制FGF23的活性，增加肾脏重吸收磷及血清活性维生素D水平，促进肠道对磷酸盐和钙的吸收，提高血清磷水平，从而改善骨骼矿化和减少骨骼疾病。年1月，布罗索尤单抗在我国获批用于1岁及以上X连锁低磷性佝偻病的治疗。合并严重骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓变形等，影响正常脏器功能，或严重下肢膝内翻/膝外翻畸形，影响外观和身高，或发生病理性骨折，影响到日常生活时，可选择外科手术治疗，以改善生活质量。专家简介杨明华，现医院儿科主任，主任医师，教授，博士研究生导师，国家卫生健康委儿童血液病专家委员会委员,中华医学会儿科学分会血液学组委员，中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会委员，湖南省儿科医师分会委员兼造血病及干细胞专委会组长，湖南省高层次卫生人才“”工程骨干人才培养对象，湖南省医师协会血液分会儿科再障治疗协作组组长，医院小儿血液专科主任。在国际上首次发现干预生物钟基因治疗恶性肿瘤耐药，阐明自噬参与了白血病的耐药；国际首发儿童口服砷剂治疗急性早幼粒细胞白血病的多中心随机对照研究；带领团队开展了湘雅系统首例儿童CAR-T治疗；开展儿童造血干细胞移植治疗。擅长：儿童血液与肿瘤性疾病，儿童生长发育门诊：周一上午戴红梅，博士，副主任医师，任儿科儿童保健中心主任。年起从事儿科临床工作。对儿科常见病及多发病有着丰富的临床经验。现任湖南省医学会儿科专业委员会儿童保健学组常务委员、湖南省预防医学会儿童保健委员会常务委员、湖南省健康服务业协会儿童生长发育管理分会常务副理事长，湖南省遗传学会委员，湖南省神经科学学会委员。擅长：矮身材、性早熟等小儿内分泌疾病，儿童生长发育及营养保健门诊：周一、周三、周四、周六全天，周五上午作者/邓林霞编辑/张璟茗审核/蒋凯责编/李姗出处/第二党总支儿童保健中心