众所周知，骨髓增生异常综合征也有“白血病前期”之称，部分骨髓增生异常综合征患者病情最终会转化为白血病，那么，MDS与白血病是一回事儿吗?
骨髓增生异常综合征这种疾病主要是骨髓增生出现异常，导致不能正常造血、血液中的血细胞减少，临床表现主要是贫血或者反复感染，以及出血难止等。其中一部分患者会向急性髓系白血病(AML)转化，但只是一部分患者，并非所有。
MDS与白血病的关联：
MDS患者骨髓造血功能会逐渐衰竭，随着异常增生的细胞增多，达到一个从量变到质变的过程后，就会发展成白血病。根据以前的诊断标准，只要骨髓中异常增生的原始造血细胞超过30%，就看作是出现急性髓系白血病转化了。而现在的新标准是，超过20%就是急性髓细胞白血病。
但是，这种由MDS转化而来的急性髓系白血病(AML)，与原发的白血病并不完全一样，AML患者的骨髓几乎全部的造血细胞都有异常，治疗起来也更困难，疾病发展结果更差。
MDS会不会是遗传导致的?会不会遗传给下一代呢?就目前的研究来说，还没有明确的证据说明MDS是否具有遗传倾向，但是对于年轻的MDS患者而言，他们很可能具有家族性的遗传倾向，或者说至少有容易得这种病的倾向，即具有易感性。
MDS患者是否需进行基因检测?
大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。
然而，另一半的病人可能没有广泛的染色体变异，但还是会有基因突变。而且突变的基因越多，疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测，可以查到90%的基因突变导致的MDS，以及50%的染色体变异情况，这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。
而且，基因检测对疾病的诊断也非常有帮助，由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检，检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变，这就需要做免疫学分型和基因检测。
在疾病发展过程中，随着治疗的进行，骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如，不治疗的患者，骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多，疾病就越来越严重;如果治疗恰当，骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少，取而代之的是正常增生的造血细胞增多。因此，通过基因检测，可以评估疾病进展和治疗的效果。
备注：
关于骨髓增生异常综合征与白血病的关联及疾病诊疗方面还有疑问，可 MDS病友会公众
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