一例ldquo煎鸡蛋rdquo细

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作者

谢祖林

单位

医院检验科

前言

“煎鸡蛋”细胞白血病顾名思义指白血病细胞形如“煎鸡蛋”,在血细胞形态学中常指多毛细胞,其本质是病理性B淋巴细胞,其胞浆边缘多有绒毛状突起,常累及外周血、骨髓及脾脏,引起的疾病称为多毛细胞白血病(hairycellleukemia,HCL),它是一种罕见的慢性淋巴细胞增殖性疾病,约占淋巴系统肿瘤2%,本病的主要临床特征为全血细胞减少和脾大,但其起病隐匿,临床表现复杂多样,极易被漏诊和误诊,进而影响治疗效果与预后。现报道1例经我院多学科讨论(Multidisciplinaryteam,MDT)后诊断多毛细胞白血病如下。

案例经过

患者,男性,43岁,因“发现血小板减少10月”于年2月15日非急诊入院。

现病史:患者自诉年4月体检时发现血小板计数94×/L,当时无关节痛、皮下瘀点瘀斑、鼻衄、关节痛、黑便、口腔溃疡等不适,无特殊处理。

年5月曾发现右前臂大片红色瘀点,无瘙痒,持续半天后自行消失。年11月1医院查血小板计数77×/L,现为求进一步诊治来我院,门诊以“血小板减少查因”收入我院血液科。

既往史:有“乙型肝炎、慢性胃炎、高脂血症、胆囊息肉、甲状腺结节”病史。年9医院诊断焦虑症,予间断口服氟哌噻吨美利曲辛片抗焦虑治疗至今,服药后左胸痛症状可缓解,仍反复发作。

体格检查:T:37.3℃,P:次/分,R:20次/分,BP:/83mmHg;神清,正常面容,对答切题,咽红,未见黏膜溃疡,全身浅表淋巴结未触及肿大,胸骨无压痛,肝脾肋下未触及,余未见明显异常。

实验室检查

血常规:结果示血小板减少,单核细胞增多,符合复片标准,启动复片审核。

图1血细胞分析仪结果

血涂片、骨髓涂片:两片均发现一类细胞胞体中等,多类圆形;胞核多圆形,偶见凹陷,染色质纤细疏松;胞浆量多,灰蓝色或淡蓝色,偶见空泡,边缘有绒毛突起,形如“煎鸡蛋”,考虑多毛细胞。

意见:考虑为多毛细胞白血病,建议做骨髓活检、免疫分型及BRAFVE基因检查进一步鉴别诊断。

图2镜下多毛细胞(×)

图3骨髓涂片报告

免疫分型:异常提示在CD45/SSC点图上设门分析,SSC较淋巴稍大且CD45表达较淋巴稍强的分布区域可见异常细胞群体,约占有核细胞的34%,免疫表型如下:

异常表达HLA-DR、CD10、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD25、CD79b、CD、CD、FMC-7、sKappa、bcl-2、cCD79a。

不表达:

结论:异常B淋巴细胞增殖性疾病。请结合临床及其他辅助检查结果综合鉴别DLBCL、FL或Burkkitt等B细胞淋巴瘤/白血病。

复核CD:表达率为6-7%。

图4免疫分型结果

图5复核CD结果

骨髓活检初步结果:符合B细胞淋巴瘤(瘤细胞约占70%,MF-1级),请结合临床/建议做CD5、CD10、CD23、LEF-1、Cyclin-D1、SOX-11、PAX-5、Annexin-A1、CD25、CD11c、Bcl-2、P53、PD-1等免疫组化进一步诊断。

图6骨髓活检初步结果

加做免疫组化结果:符合B细胞淋巴瘤,倾向于毛细胞白血病,请结合临床/建议进一步做相关基因检查。

图7骨髓活检结果

细胞遗传学:染色体核型分析46,XY。

图8染色体核型分析

分子生物学:检测到BRAFVE基因突变。

图9分子生物学检查结果

B超:脾稍肿大

案例分析

患者男性,43岁,本次主要以血小板减少查因就医。B超示脾稍肿大,血常规示血小板减少,单核细胞增多,符合复片标准,经涂血片染色镜下见一类细胞胞体中等,胞核多类圆形,胞浆灰蓝色或淡蓝色,因核形多规整,且胞浆边缘见绒毛突起,整体形态更符合多毛细胞形态特征,因此可知血常规仪误把这类划为单核细胞。

骨髓涂片干抽,同见该类细胞,从形态学角度首先需要考虑多毛细胞白血病,其次需要鉴别边缘区淋巴瘤。病理活检及免疫分型均符合B细胞淋巴瘤,免疫分型提示CD11c、CD阳性,符合毛细胞白血病特点,但CD阴性,与本病不符合,仍需继续复核CD结果进一步明确。

免疫分型建议需鉴别DLBCL、FL或Burkkitt等B细胞淋巴瘤/白血病,而病理免疫组化Ki-67表达(10%+),不支持DLBCL及Burkkitt。

结合病理活检及免疫分型需要考虑多毛细胞白血病,而典型多毛细胞白血病多为全血细胞减少,脾大等临床表现[1-2],该患者临床表现不明显,考虑该病起病隐匿,临床表现复杂多样,故还需进一步加做AnnexinA1等免疫组织化学染色、遗传学和分子生物学检测来明确诊断。

经病理活检加做免疫组织化学染色,符合B细胞淋巴瘤,倾向于毛细胞白血病,请结合临床/建议进一步做相关基因检查;复核CD表达率为6-7%;遗传学正常;分子生物学检测到BRAFVE基因突变,综合诊断为多毛细胞白血病。

诊断标准[3]

01

临床表现多有脾大、消瘦、感染等,易合并血管炎。

02

血常规检查多有全血细胞减少,也可以表现为两系或一系血细胞减少。

03

骨髓检查

形态学光镜下,直径10~15μm,大小不一,胞质中等量,瑞氏染色呈天蓝色,周边不规则,呈锯齿状或伪足凸起,有时为细长毛发状。核呈椭圆形,可有凹陷,偶见核仁。相差显微镜下,新鲜活标本中的多毛细胞有细长毛发状的胞质突起。扫描电镜可见上述现象,且延伸的“毛”有交叉现象。透射电镜下,细胞质内可见到核糖体-板层复合物(RLC)。

细胞化学染色TRAP阳性,但已逐渐被弃用。

免疫表型CD11c、CD、CD25、annexin　　A1+为特征性阳性,几乎均有CD19、CD20、CD79a、CD、HLA-DR、FMC7、CD阳性的具有轻链限制性的B淋巴细胞,部分表达CD22、sIgM、CD23,少数表达CD5、CD10、cyclin　　D1等。

基因检测基因测序法提示BRAF　　VE突变阳性;IGHV突变检测可见IgHV4-34表达等。

骨髓病理学增生活跃或低下,多毛细胞多呈散在或簇状分布。胞质丰富、透明,胞核间距离较宽,呈“蜂窝”状。核染色质细,呈毛玻璃样。网状纤维轻度或显著增多。免疫组化除了类似骨髓免疫表型外,VE1(BRAF　　VE染色)可以阳性。

总结

多毛细胞白血病属于罕见病,临床多以全血细胞减少、脾大等就诊,但其起病隐匿,临床表现复杂多样,极易被漏诊和误诊,因此实验室专业人员审核血常规时需要谨慎,遇到需复片时一定要涂血片来复核,该病例就是血片首先发现疑为多毛细胞,提示了初步的方向,经临床做相关检查后,在患者流式免疫分型中CD初筛结果阴性对诊断带来一些困扰,但后复核CD表达率为6-7%,结合病理活检、免疫分型、遗传学、分子生物学检查结果,明确了多毛细胞白血病诊断。

血细胞形态学检查常为血液病提示方向,如这例的关键点在于实验室专业人员是否掌握多毛细胞形态特征,其形态特征为胞体中等或偏大,胞核类圆形或呈豆状,染色质较疏松,胞浆边缘四周有绒毛状突起,形如“煎鸡蛋”,不像极性绒毛状突起的边缘区淋巴瘤细胞与核型不规则且疏松的单核细胞,其中单核细胞减少也是本病特别之处,故简记“煎鸡蛋”就能很好记住多毛细胞形态学特征,再结合临床、病理活检、免疫学、遗传学及分子生物学进行综合诊断。

参考文献:

[1]罗丹,胡向荣,邓理南等.　　BRAFVE突变毛细胞白血病一例并文献复习[J],白血病·淋巴瘤,,26(10):-.

[2]张会超,黄晨,刘琨等.　　毛细胞白血病的临床病理学特征及免疫表型特点(附12例分析)[J].山东医药,,56(45):96-98.

[3]沈悌,赵永强.血液病诊断及疗效标准[M].第4版.北京:科学出版社,:-.

END

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编辑：徐少卿审校：陈雪礼

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