血液系统疾病诊断思路图解病例之MDSE

病例提供：医院形态诊断室王蓉王琰王慧整理和审校：陆军医院血液科实验室黄兴琴总审校：医院血液科形态诊断室张建富01MDS定义

1、MDS是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，造血功能紊乱是其特征，表现为外周血一系或多系血细胞减少，骨髓细胞的病态变化及无效造血。

外周血及骨髓中可有髓系原始细胞增多，但小于20%。原始细胞≥20%，既为急性髓细胞白血病（acutemyeloblasticleukemiaAML）。任何年龄男、女均可发病，约80%患者大于60岁。如果中老年病人全血细胞减少，MCV增高，应高度怀疑MDS可能。

2、对定义的解释：

1）外周血一系或多系血细胞减少，当外周血一系增高时，应想到MPN和MDS/MPN。

2）无效造血即病态造血，灵活自如辨识各系各类病态细胞，是诊断MDS及其亚型的关键。切记病态细胞与外周血减少有时可不同系列。

3）髓系原始细胞增多，必须证明原始细胞为髓系，组化染色POX≧3%或流式MPO+具有同等效力。

02MDS诊断的灵魂是：能否正确掌握病态造血！！03MDS诊断中何为全血细胞减少？

建议采用国际积分系统（IPSS）中推荐的血细胞减少的标准：

Hb:g/L，PLT:×/L，中性粒细胞绝对值＜1.8×/L。少数情况下，可以是高于上述数值的轻度贫血或血小板减少，至少有一系符合以上标准。

附：维也纳标准：红细胞:Hbg/L；中性粒细胞:ANC1.5×/L；血小板:PLT×/L

04MDS亚型的诊断和鉴别诊断中，应注意的一些小细节

1、外周血细胞减少定义，Hb＜g/L，PLT＜x/L，中性粒细胞计数＜1.8x/L；少数情况下，可以是高于上述数值的轻度贫血或血小板减少，至少有一系符合以上标准。外周血单核细胞必须＜1.0x/L。认为单核细胞比例也必须＜10%。即比例和绝对值均应符合以上标准。

2、若存在SF3B1突变。若SF3B1突变阳性，环形铁粒幼≥5%，临床医师可以修改诊断为MDS-RS，但对于细胞形态学诊断，环形铁粒幼红细胞必须≥15%，才能诊断MDS-RS，＜15%不能诊断。

3、在诊断MDS-U伴有外周血1%原始细胞时，应是2次以上的外周血涂片检查见原始细胞1.0%。

4、在MDS-U基于典型的遗传学异常中，无原始细胞、无病态造血时，若环形铁粒幼红细胞＞15%，应归为MDS-RS-SLD。

5、诊断MDS-SLD时，外周血最多两系减少，三系减少应归类为MDS-U。

6、外周血原始细胞≥1.0%，2.0%者，应归类为MDS-U。

7、外周血原始细胞2.0%～4.0%，即使骨髓中原始细胞5.0%，亦应诊为MDS-EB-1。

8、见Auer小体，不管外周血和或骨髓中原始细胞比例如何，即如果按原始细胞比例连MDS-EB-1都无法诊断，此时也必须诊断MDS-EB-2。

05了解MDS诊断流程，注意排除排除反应性病态造血注：诊断MDS时能否排除反应性病态造血？才是诊断MDS的重点和难点。一门心思去诊断MDS，而没有想到排除反应性病态造血，这是MDS诊断的大忌。诊断重要，鉴别诊断更重要。入坑易，出坑难。06总结（MDS诊断及分型）MDS的诊断与鉴别诊断非常困难，正确解读MDS定义的内涵及外延，了解MDS多见于中老年患者，以外周血细胞减少及病态造血为主要表现，病态细胞的辨识和排除反应性病态造血是MDS诊断的基础。外周血细胞分析，应注意单核细胞的比例及绝对值，有无MDS/MPN可能。最后在MDS亚型的诊断时，需熟练掌握MDS的诊断标准，尤其应