同卵双胞胎,为什么免疫缺陷只影响其中的一

长期以来，科学家们一直在质疑为何具有相同基因的同卵双胞胎中只有一人出现免疫紊乱。来自维康桑格研究所、西班牙何塞普卡雷拉斯白血病研究所和他们的合作者的新研究发现，答案在于免疫细胞-细胞通讯的改变和表观基因组的改变，表观基因组是调节我们基因功能的生物过程的关键。

该研究是第一个以单细胞分辨率对常见可变免疫缺陷(CVID)进行分类的细胞图谱研究。研究人员发现，B细胞和其他免疫细胞类型的缺陷导致的“沟通问题”导致了免疫反应受损，这凸显了一些有希望成为表观遗传治疗目标的途径。此外，他们还发现了表观基因组的主要缺陷。

常见可变免疫缺陷(CVID)包括一系列由产生保护性抗体能力降低引起的免疫紊乱，这使个体容易受到持续或重复感染。这些人通常有低水平的免疫球蛋白，更常见的是抗体，因为产生它们的B细胞的问题。

尽管同卵双胞胎拥有相同的基因组，但大多数出生时都会有少量的遗传和表观遗传差异，而且变异的数量会随着他们的一生而增加。但是，如果双胞胎中的一个出现了健康问题，而他们的兄弟姐妹没有，那么在大多数情况下，单凭基因差异无法解释为什么会出现这种情况。

大约20%的CVID病例可归因于与该疾病相关的基因缺陷。但由于五分之四的病例仍未得到解释，科学家们预测，一定还有其他因素。最近的一项研究证实了这一点，该研究将CVID与DNA甲基化联系在一起，DNA甲基化是一种表观遗传过程，可以提高或降低特定基因的水平。

在这项新研究中，来自Well